Amiloidozes gadījumā organismā uzkrājas patoloģiski strukturēts olbaltums – amiloīds, kas var bojāt dažādus audus un orgānus. Sirds amiloidozes gadījumā īpaši nozīmīgas ir divas formas – AL amiloidoze un transtiretīna jeb ATTR amiloidoze. 

Sabiedrībai novecojot un ārstiem arvien labāk atpazīstot slimību, kļūst skaidrs, ka ATTR amiloidoze varētu būt ievērojami biežāka, nekā agrāk uzskatīts. Latvijā pašlaik diagnosticēto pacientu skaits joprojām ir neliels – ap 30 pacientu, taču, balstoties uz epidemioloģiskajiem datiem, pacientu skaits varētu būt pat teju 10 reizes lielāks.

“Tā nav reta slimība – tā ir reti atpazīta”

Rīgas Stradiņa universitātes asoc.prof. Ainārs Rudzītis, Latvijas Kardioloģijas centra kardiologs, norāda: “Amiloidozi mēs ilgu laiku esam uzskatījuši par retu slimību, taču arvien vairāk redzam, ka īpaši ar novecošanu saistītā transtiretīna amiloidoze (ATTR) nav tik reta – tā drīzāk ir nepietiekami diagnosticēta un atpazīta. Pacients gadiem var iet pie dažādiem speciālistiem ar šķietami savstarpēji nesaistītām problēmām, līdz beidzot puzles gabaliņi tiek salikti kopā. Īpaši svarīgi par amiloidozi aizdomāties pacientiem ar sirds mazspēju un kreisā kambara sieniņu sabiezēšanu jeb hipertrofiju, kurai nav cita pārliecinoša izskaidrojuma. Būtiska norāde ir karpālā kanāla sindroms, īpaši abās rokās – tas var parādīties vairākus gadus pirms sirds simptomiem. Līdz diagnozes noteikšanai nereti paiet vairāki gadi. Jo agrāk slimību atklājam, jo lielākas ir iespējas kavēt tās progresēšanu, saglabāt cilvēka dzīves kvalitāti un samazināt mirstību.”

Brīdinājuma pazīmes var parādīties ārpus sirds

Par ATTR amiloidozi īpaši vērts aizdomāties, ja cilvēkam pēc 65 gadu vecuma vienlaikus ir vairākas no šīm pazīmēm:

• sirds mazspēja un sirds sieniņu sabiezēšana bez pārliecinoša izskaidrojuma;
• iepriekš bijis paaugstināts asinsspiediens, bet tas kļuvis neparasti zems un ierastās zāļu devas vairs nav labi panesamas;
• sirds ritma vai vadīšanas traucējumi;
• elpas trūkums slodzes laikā, nogurums, kāju tūska;
• karpālā kanāla sindroms vai agrāk veikta tā operācija, īpaši abām rokām;
• mugurkaula jostas daļas kanāla sašaurinājums vai spontāns augšdelma divgalvainā muskuļa cīpslas plīsums;
• tirpšana vai jušanas traucējumi plaukstās un pēdās;
• asinsspiediena pazemināšanās, reibonis;
• vēdera izejas traucējumi (caureja vai aizcietējums).

Šīs pazīmes pašas par sevi vēl nenozīmē amiloidozi, taču to kombinācija var būt iemesls papildu izmeklējumiem.

Svarīgākais ir aizdomāties par slimību

Paula Stradiņa Klīniskās universitātes slimnīcas virsārsts-internists un Reto slimību kabineta konsultants Dr. Valdis Ģībietis norāda: “Svarīgākais ir līdz šai diagnozei aizdomāties, lai to varētu diagnosticēt. Ja pacientam ir sirds mazspēja, bet nav īsti skaidrs tās iemesls, nozīmētā ārstēšana nedod gaidīto rezultātu vai agrāk paaugstinātais asinsspiediens pēkšņi kļūst zems –, jāmeklē tālāk. Turklāt nevajadzētu skatīties tikai uz sirdi. Ir vērts pacientam pajautāt, vai viņam agrāk nav bijis karpālā kanāla sindroms vai tā operācija, mugurkaula kanāla sašaurinājums, locītavu operācijas, tirpšana rokās un kājās. Pacientam tā var šķist sena un ar sirdi pilnīgi nesaistīta informācija, bet ārstam tā var būt ļoti nozīmīga norāde.”

Tāpēc arī pacientiem, dodoties pie ārsta, ir vērts atcerēties un pierakstīt agrākās diagnozes un operācijas, pat ja tās bijušas pirms daudziem gadiem.

Kā amiloidozi diagnosticē?

Viens no pirmajiem izmeklējumiem, ja ir aizdomas par sirds amiloidozi, ir ehokardiogrāfija jeb sirds ultrasonogrāfija. Sirds sieniņu sabiezēšana un raksturīgas sirds muskuļa deformācijas jeb strain izmaiņas var radīt aizdomas par slimību, taču ar šo izmeklējumu vien diagnozi neapstiprina.

Lai izvērtētu AL amiloidozes iespējamību, nepieciešama imūnfiksācija serumā un urīnā, kā arī imūnglobulīnu brīvo vieglo ķēžu noteikšana asinīs. Ja rodas aizdomas par AL amiloidozi, svarīga ir savlaicīga hematologa iesaiste, jo slimība var progresēt strauji. 

ATTR sirds amiloidozes diagnostikā nozīmīga ir scintigrāfija ar īpašu radioaktīvo marķieri (Tc-PYP). Ja tajā konstatē raksturīgu marķiera uzkrāšanos sirds muskulī un analīzēs nav monoklonālu olbaltumvielu pazīmju, ATTR diagnozi var apstiprināt bez sirds biopsijas. Papildus var izmantot sirds magnētisko rezonansi, bet neskaidros gadījumos nepieciešama audu biopsija (ieskaitot sirds biopsiju) un amiloīda veida noteikšana. Pēc ATTR diagnozes apstiprināšanas ar ģenētisko izmeklēšanu noskaidro, vai tā ir iedzimta.

Latvijā būtiski uzlabojušās ārstēšanas iespējas

Vēl pirms dažiem gadiem ATTR amiloidozes ārstēšanas iespējas bija ļoti ierobežotas. Šobrīd Latvijā pacientiem ir pieejami divi mūsdienīgi terapijas veidi, kas pacientiem ar pierādītu diagnozi var tikt nodrošināti individuālās kompensācijas kārtībā pēc speciālistu konsīlija lēmuma.

Dr. Ģībietis uzsver: “Šo medikamentu galvenais uzdevums ir apturēt vai būtiski kavēt slimības progresēšanu. Tāpēc laiks ir ļoti svarīgs. Ja diagnozi nosakām laikā, kad sirds mazspēja vēl nav smaga, pacientam no ārstēšanas potenciāli ir daudz lielāks ieguvums. Mūsu mērķis ir dot cilvēkam iespējami vairāk kvalitatīvu dzīves gadu.”

Kā rīkoties, ja ir aizdomas par amiloidozi?

Latvijā pacientiem ar aizdomām par amiloidozi ir iespēja saņemt valsts apmaksātus izmeklējumus un ārstēšanu Paula Stradiņa klīniskās universitātes slimnīcā, Reto slimību kabinetā (ar ģimenes ārsta, kardiologa vai cita speciālista nosūtījumu). Svarīgi ir konsultēties ar savu ģimenes ārstu vai kardiologu. Vairāk: https://www.stradini.lv/lv/content/reto-slimibu-kabinets-0

Fakti par amiloidozi

Tiek izšķirti vairāki slimības veidi

1. AA amiloidoze - rodas kā sarežģījums dažādu hronisku iekaisuma slimību gadījumā (piemēram, reimatoīdais artrīts, Krona slimība, osteomielīts u.c.). Visbiežāk skartais orgāns ir nieres. Terapijas stūrakmens ir atbilstoša pamatslimības ārstēšana. Tas ir retāks amiloidozes veids.

2. AL amiloidoze - rodas no kaulu smadzenēs esošo plazmas šūnu jeb plazmocītu pārmērīgas vairošanās un imūnglobulīnu (antivielu) vieglo ķēžu producēšanas, kas audos izgulsnējas AL amiloīda veidā. Visbiežāk skartie orgāni ir nieres, sirds, aknas, karpālais kanāls. AL amiloidozi ārstē ar ķīmijterapijas preparātiem vai atsevišķos gadījumos asinsrades cilmes šūnu transplantāciju.

3. ATTR amiloidoze - rodas, ja asins olbaltumviela transtiretīns (kuru ražo aknas un kura ir nepieciešama transportviela organismā) pastiprināti sabrūk un izgulsnējas audos. Tas notiek vai nu iedzimtas gēnu mutācijas dēļ (šajā gadījumā slimība ir pārmantojama), vai individuālu organisma īpatnību dēļ vecākiem cilvēkiem.  Visbiežāk skartie orgāni ir nervi, sirds, karpālais kanāls, nieres, gremošanas sistēma. Šobrīd ir pieejami inovatīvi medikamenti slimības ārstēšanai.